تالسمی چیست؟

دوشنبه ۲۸ بهمن ۹۸ | ۰۱:۱۹ ۲۶۷ بازديد

تالاسمی ها اختلالات خونی ارثی هستند که با تولید غیر هموگلوبین غیر طبیعی مشخص می شوند. علائم به نوع آن بستگی دارد و می تواند از هر یک تا شدید متفاوت باشد. اغلب کم خونی خفیف تا شدید (گلبولهای قرمز خون پایین) وجود دارد. کم خونی می تواند منجر به احساس خستگی و رنگ پوست شود. همچنین ممکن است مشکلات استخوانی ، بزرگ شدن طحال ، پوست زرد و ادرار تیره وجود داشته باشد. رشد آهسته در کودکان ممکن است رخ دهد

تالاسمی ها اختلالات ژنتیکی هستند که از والدین شخص به ارث می برند. دو نوع اصلی وجود دارد ، آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی. شدت آلفا و بتا تالاسمی بستگی به این دارد که چه تعداد از این چهار ژن برای آلفا گلوبین یا دو ژن برای بتا گلوبین وجود ندارد. تشخیص ممکن است قبل از تولد از طریق آزمایش دوران بارداری رخ دهد.

درمان به نوع و شدت آن بستگی دارد. درمان برای مبتلایان به بیماری شدیدتر معمولاً شامل انتقال منظم خون ، چلای آهن و اسید فولیک است. تجمع آهن ممکن است با دلفروکسامین یا دفیراکسیروکس انجام شود. گاهی اوقات ، پیوند مغز استخوان ممکن است گزینه ای باشد. عوارض ممکن است شامل اضافه بار آهن ناشی از انتقال خون ناشی از بیماری قلبی یا کبدی ، عفونت ها و پوکی استخوان باشد. اگر طحال بیش از حد بزرگ شود ، ممکن است نیاز به برداشتن جراحی باشد.

از سال 2013 ، تالاسمی در حدود 280 میلیون نفر رخ می دهد ، و در حدود 439000 نفر بیماری شدید دارند. این بیماری بیشتر در بین افراد ایتالیایی ، یونانی ، خاورمیانه ، آسیای جنوبی و تبار آفریقایی مشاهده می شود. نر و ماده از نظر بیماری از نظر بیماری مشابه هستند. این منجر به 16800 مرگ در سال 2015 شد ، از 36000 کشته در 1990. این افراد که درجات جزئی تالاسمی ، مشابه با ویژگی های سلول داسی وجود دارد ، در برابر مالاریا از برخی محافظت می کنند ، توضیح می دهد که چرا در مناطقی از جهان که در آن شیوع بیشتری دارند. مالاریا وجود دارد.